唐氏综合征筛查是检查什么？

一、唐氏综合征筛查是检查什么？

唐氏综合征筛查是抽取孕妇的血液进行化验，判断胎儿有患没有唐氏综合症的危险程度，看宝宝有没有先天性缺陷。唐氏综合症，可筛查21三体综合症，18三体综合症，神经管缺陷畸形。筛查是在孕15~20+6周进行，抽取孕妇的静脉血。再结合孕妇的年龄，体重，怀孕周数等，计算胎儿患唐氏综合症的风险程度。

二、3岁儿童在县医院能检查唐氏综合征？

一般情况下，县医院是无法进行唐氏综合征检查的。因为该疾病需要高精度的筛查设备和专业的医疗团队，县级医院的检测设备和人员水平相对较低，无法满足检查唐氏综合征的要求。如果家长需要对孩子进行唐氏综合征筛查，最好选择到专业的大型医院或专门的母婴医院进行检查。同时，也可以通过基因检测等方法来了解孩子患唐氏综合征的风险情况，以做出相应的疾病预防和治疗措施。

三、我宝宝被证实唐氏综合征，产前检查没有发现问题，我要告医院，请问有哪些经验可借鉴？

看了lz的问题和评论，对lz的遭遇深表同情，这也是最常见的医患矛盾——就是因为医学的局限性，患者的要求医生不能满足带来的矛盾，患者有问题，医生解决不了，于是就产生了矛盾。关于21三天的产前筛查问题，我在过去的几个问答里都有过一些解释：关于产前筛查的问题：http://www.zhihu.com/question/19913145/answer/13333110关于羊水穿刺指征的问题：http://www.zhihu.com/question/19966087/answer/13501453关于孕期B超检查的问题：http://www.zhihu.com/question/19773345关于唐氏筛查的问题：http://www.zhihu.com/question/19679668/answer/13285745总的来说，对于21三体的产前筛查，医学上的原则就是尽可能在少花钱、少创伤的情况下，得出尽可能确定的结论。但是，以目前医学发展的水平，并不能很好的做到。产前检查确诊21三体的方法就是羊水穿刺或者脐血穿刺进行的染色体培养，但是这些检查都是有创的，都可能会发生危险，比方说宫内感染、诱发流产、胎儿损伤等等，而实际上的21三体发病率并不是非常高，所以不可能让所有怀了孕的准妈妈都去做这种检查，也不可能所有的人都愿意去担这个风险去做这些有创检查。（试想，如果让你在低危的情况下去做了有创检查，结果发生了流产，好好的一个生命就没有了，或者发生了严重的宫内感染，你会怎么想？会不会觉得医生太草率了？）所以医生做事情需要有“指征”，又是有这个必要去做这件事。于是医学上就想办法用一些无创的检查来筛选一下，把高危人群筛选出来，让这些高危的人去做有创检查，而低危的人就不用做了。lz碰上的问题就是筛查的问题，筛查出的结果是1/3100，属于低危，就是说按照筛查的结果，你可能只有1/3100的概率是21三体，比正常人群的发病率要低，那么你就是低危。但是这是个概率问题，以目前的医学水平，确实没有办法给你一个明确的说法，不能保证低危的人就一定是正常的，否则就不叫“低危”而是叫“正常”了。你可以抱怨医生的无能，到现在为止都想不出一种更好的无创的方法来筛查出正常人和得病的人；医生承认自己的无能，但是无能不是罪啊，即使是医生自己碰上这种事也是无能为力。我在“医者不能自医”那个问题里也回答过医学局限性的问题。举个身边的例子：我有个同事，因为不孕在自己医院做了试管婴儿，结果过程中得了严重的卵巢过度刺激（一种超促排卵过程中的并发症）；后来总算成功怀上双胞胎，结果剖腹产后发生了严重心衰，所幸是抢救回来了。你看，即使一个医生，给她做治疗的都是自己的同事，都是高年资的医生，照样还是会发生严重的并发症，甚至危及生命。如果你想找医院的过失，可以找专门打医疗官司的律师做这方面的法律咨询，要寻找医生的过失，证明医生在医疗工作中出现了主观原因造成的失误。比方说，如果做了羊水穿刺染色体检查，经过第三方再次核查，明明是21三体，而当事医生竟然没有发现，当做正常处理，那么这就可以算是主观过失造成的漏诊。而因为筛查低危，没有进一步处理，虽然也是漏诊，但不属于主观过失。另外，lz非常依赖的B超检查，是根本查不出21三体来的。医学的局限性是件很悲哀的事儿。所谓冤有头债有主，如果出现了严重的后果，每个人的第一反应都是想找一个“罪魁祸首”。而如果严重后果是因为医学原因造成的，更多人愿意相信是医生的原因造成而不愿接受是因为医学的局限性，总希望有一个人来承担责任然后在这个人身上撒气，而不愿接受是“医学局限性”这种虚无缥缈的东西，而无处发泄。但是这确实是不能回避的问题，医学确实存在局限性，医生远没有那么万能，还是那句话，医生能处理的事不到冰山的一角。

四、孕3个半月检查出唐氏综合征风险高危该怎么办？

唐氏筛查主要是为了排除唐氏儿的监测，如果患者做的唐氏筛查结果显示风险高危，为了更进一步的确认是否会是唐氏儿可以再做一个羊水穿刺或是无创DNA，如果检查结果都是属于高危现象，宝宝基本就可以判定是唐氏儿了，患者和家属也要做好一定的心理准备。

五、唐氏筛查检查结果是21三体综合征高风险，必须做羊水穿刺吗？

唐筛结果如果是高风险的话，那么就说明宝宝患病的几率是比较高的，建议进行羊水穿刺来确定宝宝是否有唐氏综合征。做唐筛只是进行筛查，高风险说明宝宝有一定的畸形风险，只有进一步做了羊水穿刺，才可以确定宝宝是否有问题，这样对宝宝以及孕妇的家人都是最好的。